Además del examen físico y los antecedentes médicos completos, los procedimientos para diagnosticar la fibrosis quística pueden incluir los siguientes:
Prueba del sudor (cloruro)
examen para determinar la cantidad de cloruro en el sudor. El examen se realiza colocando una solución en el antebrazo (o en el muslo, si el niño es demasiado pequeño) y adhiriendo luego electrodos. La piel es estimulada para provocar sudor con una leve corriente eléctrica que no causa dolor ni daño alguno a tu hijo. El sudor se recoge con gasas estériles y se analiza. Si la cantidad de cloruro excede los valores normales, podría existir una fibrosis quística. La prueba del sudor es indolora y generalmente sólo causa molestias menores.
Valor normal: < 40 mmoles /L
Valor dudoso: entre 40 y 60 mmoles/L
Valor + para FQ: > 60 mmoles/L
Prueba genética
Esta prueba se realiza para determinar si es o no portador del gen defectuoso que puede causar FQ. La secuenciación del gen CFTR nos ayuda a determinar el tipo de mutación, existen mas de 1.900 mutaciones, pero la más común es la DF508.
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